EHA 2025丨孙瑞娟主任、张铭楠医生：异基因造血干细胞移植治疗伴有KMT2A基因重排的儿童AML患者疗效分析

编者按

汇聚全球精英，引领血液新潮。第30届欧洲血液学会年会（EHA 2025）于6月12日至15日在意大利·米兰盛大召开。作为全球血液学领域的顶尖学术盛会之一，本届大会全面聚焦血液学及其各亚专科的最新进展，深入探讨循证诊疗新方法，发布临床与转化研究的重磅成果，呈现创新技术、精准诊断工具与风险评估策略的最新突破。在本届大会上，陆道培医院孙瑞娟主任、张铭楠医生关于异基因造血干细胞移植治疗伴有KMT2A基因重排的儿童急性髓系白血病的研究成功入选壁报展示，为该领域的治疗提供了新的见解和数据支持，有望为改善患儿预后、优化治疗策略提供重要参考。

摘要号：PS2039

标题：EFFICACY ANALYSIS OF ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION IN 140 PEDIATRIC PATIENTS WITH KMT2A REARRANGEMENTS ACUTE MYELOID LEUKEMIA

中文标题：异基因造血干细胞移植治疗伴有KMT2A基因重排的儿童急性髓系白血病140例患者疗效分析

第一作者：张铭楠

通讯作者：孙瑞娟

研究背景

在急性髓系白血病(AML)中，伴有KMT2A重排(KMT2A-r)的患者是预后不良因素，存在对化疗不敏感，复发率高，长期生存率相对低等因素。在KMT2A-r AML中，最常见的6种KMT2A-r分别为MLLT3、MLLT1、MLLT10、AFDN、KMT2APTDs、ELL。异基因造血干细胞移植是目前可以改善其预后的一种方法。

研究方法

回顾性分析2014年10月至2024年6月期间在河北燕达陆道培医院和北京陆道培医院在移植前达到完全缓解状态接受异基因造血干细胞移植的140例伴有KMT2A-r的AML儿童患者（1-14岁）。通过对比总体及总数前3位的不同伙伴基因类型分析3年总生存期（OS）、无事件生存期（EFS）及累积复发率（CIR）进行疗效评估。

研究结果

在140例患者中，男性64例，女性76例，中位年龄5（1-13）岁。140例患者中KMT2A基因融合蛋白占总数前三位的常见类型分别为：MLLT3 46例（32.9%）、MLLT10 39例（29.7%）、AFDN 16例(11.4%)。随访至2025年1月31日，中位随访时间1392天。3年的OS、EFS和CIR分别是80.92%±3.38%（73.22%-86.61%）、80.47%±3.38%（72.82%-86.18%）和9.41%±2.5%（5.26%-15.01%）。其中MLLT3的OS 、EFS、CIR分别是83.79%±5.67%（68.79%-91.98%）、84.45%±5.38%（70.28.82%-92.33%）和8.92%±4.32%（2.79%-19.55%）。MLLT10的OS 、EFS、CIR分别是79.32%±6.52%（62.85%-89.08%）、76.84%±6.77%（60.2%-87.22%）和18.03%±6.26%（7.82%-31.63%）。AFDN的OS 、EFS、CIR分别是73.43±11.48%（43.49%-89.17%）、73.43±11.48%（43.49%-89.17%）和0。